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服药前,基因检测“C”位出道!

发布时间 : 2020-12-22 13:53:39 作者 : 本站编辑 阅读量 : 35

提起基因检测,大家应该不陌生。

从2019年底到现在肆虐全球的新冠病毒肺炎筛查以及确诊就是依靠病毒核酸检测。被检测的新冠病毒核酸实质就是新冠病毒某一基因的一部分。

基因检测无疑是抗击新冠疫情一线战场上不可或缺的“利剑”!

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基因检测不仅仅包括新冠、乙肝、丙肝、HIV病毒等的核酸检测,还包含了肿瘤易感基因筛查与患病风险评估,遗传性疾病筛查与诊断等等,另外还有一重要内容——药物相关基因检测。

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大部分朋友可能会觉得基因检测这种高科技离我们普通人的生活很遥远,其实不然。

女性朋友们关心的,备孕时叶酸应该怎么吃;中老年朋友的降压药吃哪种效果更好;跟朋友聚会,喝个小酒时,有的人喝酒脸发白,有人脸发红,那到底什么样的人是能喝酒的呢?

这些疑问基因检测都能给您解答!

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我们人类有大约两万多个基因,这些基因序列上的单核苷酸多态性(SNP),就可能导致我们身体外貌、免疫力以及药物疗效等发生差异。

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药物疗效存在个体化差异,那我们患同种病采用相同的用药方案进行治疗显然不合理。如果通过基因检测发现我们自身的基因多态性,就能达到因人施药,大大提高药物疗效,最大程度避免药物副作用。

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患高血脂的刘先生,服用他汀类降脂药后会有腿部无力的感觉,血脂不降反升。即使改用了进口的降脂药物,他肌肉无力的反应越来越明显,而且手指活动也显得困难,腿部会出现隐隐的疼痛感,甚至住进了医院。

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经检测,刘先生被诊断为肌肉肌病。医生建议他进行基因检测,通过基因检测结果可以看出,刘先生的基因型导致其体内他汀浓度较高,有高度肌病风险,而且他汀利用效果差。

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医生给他重新量身定制了用药方案,换药一个月后复查,他的血脂水平已稳定在正常值内,而且没有任何不良的身体反馈。经过这次,刘先生深深体会到了基因检测的神奇,如果他能在用药一开始就进行基因检测,那他就不用经历这么久的试药过程啦。

现在女性在备孕以及怀孕过程中都会服用叶酸,但其实我们每个人对叶酸的代谢能力是不同的,因而所需要的剂量和服用周期也不同,单纯按照说明书服用叶酸是不科学的。

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我们可以通过MTHFR基因检测指导叶酸精准补充,能更有效的降低新生儿出生缺陷的风险,生出健康可爱的小宝宝。

中国酒文化博大精深,但不是每个人都能像李白一样,烹羊宰牛且为乐,会须一饮三百杯!

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想知道自己到底能不能喝酒,可以通过检测ALDH2基因型来预测饮酒风险,如果您的基因检测结果是解酒能力差型,那就千万不要拿自己的生命健康开玩笑啦。

基因检测的项目还有很多很多,比如抗凝药物华法林代谢基因CYP2C9和VKORC1多态性检测,指导临床制定个体化用药方案;CYP2C19多态性检测,可用于氯吡格雷等心血管药物用药指导;苯妥英、丙戊酸等抗癫痫药物,奥美拉唑等质子泵抑制剂类药物以及伏立康唑等抗真菌类药物在体内代谢活性的高低,通过相关药物基因检测,可为指导临床个体化用药提供重要参考;高血压相关药物基因检测(CYP2D6、ADRB1、ACE等)指导高血压药物选择……

如果您想要了解更多基因检测,请一定至具有基因检测资质的正规医院进行咨询、检测。

朋友们,基因检测不再是高不可攀,其实早已走进了我们普通百姓的生活,相信未来还会出现更多的基因检测项目,满足我们个性化医疗的需要,为我们解开神秘的身体密码!

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作者:

江苏省徐州市第一人民医院医学检验科   刘思琪

(2020年全国检验青年医生健康科普演讲大赛三等奖获得者)

审校:

江苏省徐州市第一人民医院医学检验科  王丽

浙江大学医学院附属邵逸夫医院检验科  张钧

中南大学湘雅医院 刘文恩